Associazione Emofilici delle Marche
XXIma Giornata mondiale dell'emofilia
"Nel centro dell'Ast di Macerata seguiti circa 400 pazienti"
Oggi si celebra la XXIma giornata mondiale dell’emofilia per focalizzare l’attenzione sulla patologia e le altre malattie emorragiche congenite (MEC) che colpiscono nel mondo oltre 1,5 milioni di persone. Il numero è molto sottostimato, soprattutto nei paesi in via di sviluppo, quest’anno in particolare l’attenzione è rivolta alle donne.
Storicamente si è sempre ritenuto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia, ora sappiamo, invece, che circa il 30% delle donne può avere queste patologie, infatti, i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano la manifestazione emorragica prevalente.
Il Servizio di Medicina Trasfusionale dell’ospedale di Macerata, diretto attualmente dalla dottoressa Isabella Cantori, è Centro Emofilia dal lontano 1970, fra i primi in Italia insieme a quelli di Roma, Firenze e Pisa. Nella riorganizzazione della Rete delle Malattie Rare della Regione Marche, D.G.R. 230 del 2025, il Centro Emofilia di Macerata, che fa parte dell’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE), è stato confermato come Centro di Riferimento regionale per numero di pazienti seguiti, attività di ricerca e cura, expertise.
“Il Centro Emofilia dell’Ast vanta una storia di 55 anni e rappresenta un punto di riferimento importante non solo per la Regione Marche, ma per il Centro Italia – dichiara il direttore generale dell’Ast di Macerata dottor Alessandro Marini. "Desidero ringraziare la dottoressa Isabella Cantori e tutta la sua equipe perché grazie alle loro competenze e professionalità possiamo avere nella nostra Azienda un Centro di eccellenza a cui si rivolgono pazienti anche da fuori Regione”.
“L’emofilia è una malattia rara, dovuta a un deficit di una proteina coinvolta nel processo della coagulazione, il fattore VIII nel caso dell’emofilia A e il IX nell’emofilia B. Poichè si trasmette con il cromosoma sessuale X ne sono affette soprattutto persone di sesso maschile, mentre quello femminile avendo a disposizione due cromosomi X, nella maggior parte dei casi è solo portatore della mutazione genetica – spiega la dottoressa Isabella Cantori, direttrice dell’Unità Operativa di Medicina Trasfusionale dell’Ast di Macerata e del Centro Emofilia.
"Non di rado, tuttavia, le donne possono anch’esse soffrire di un livello basso del fattore della coagulazione, che porta alla sintomatologia emorragica caratteristica dell’emofilia. I sanguinamenti che si verificano dopo una ferita o anche in modo spontaneo impiegano più tempo a risolversi nei soggetti emofilici e questo può determinare delle conseguenze anche gravi, in particolare sulle articolazioni”.
Oltre all’emofilia A e B esistono anche altri deficit di fattori della coagulazione, che danno origine alla malattia di von Willebrand e ad altre patologie emorragiche, quali ad esempio deficit di FVII, FXI, Fibrinogeno. Il Centro Emofilia di Macerata segue circa 120 pazienti affetti da emofilia A e B nelle varie forme di gravità, nel complesso sono oltre 400 i casi di malattie emorragiche congenite.
Il Centro dell’Ast maceratese fa diagnosi di emofilia o di altra coagulopatia emorragica congenita, compila la certificazione di malattia rara, redige il piano terapeutico e, previo consenso informato, inserisce i pazienti nel Registro Nazionale delle Mec e nel registro regionale delle Malattie Rare. Si interfaccia direttamente con l’Istituto Superiore di Sanità per riferire sui nuovi casi di malattie emorragiche congenite, sulle terapie e sui consumi di farmaci, ricombinanti e plasmaderivati.
L’approccio alla diagnosi e cura dell’emofilia e delle altre Mec è multidisciplinare, il paziente emofilico necessita di essere seguito lungo tutto l’arco della sua vita da diverse figure specialistiche, quali pediatra, ortopedico, odontoiatra, cardiologo e fisioterapista. Nella multidisciplinarietà un ruolo fondamentale è rivestito dal laboratorio di coagulazione, perchè gli esami diagnostici e il monitoraggio dell’efficacia delle terapie vengono eseguiti presso il Laboratorio di Coagulazione di Macerata, diretto dalla dottoressa Luisita Marinelli.
“Grazie al costante dialogo tra clinica e laboratorio per la corretta interpretazione dei dati e per seguire al meglio i pazienti, e grazie alle competenze delle dottoresse Marinelli e Chiara Ortenzi, quest’ultima responsabile del settore di coagulazione, il Centro Emofilia di Macerata è in grado di effettuare nuove diagnosi e consulenze per pazienti che afferiscono da altri ospedali delle Marche, spesso anche in regime di urgenza – dichiara la dottoressa Cantori. I pazienti vengono seguiti oltre che per la patologia principale anche per le comorbidità e per la loro presa in carico totale è stato progettato un Pdta, che poi sarà proposto in Regione”.
Il Centro di Emofilia maceratese ha contribuito alla formazione dell’Aem (Associazione Emofilici delle Marche) e insieme con essa organizza, con cadenza annuale, eventi finalizzati all’informazione e alla formazione del paziente e dei suoi familiari in merito alle patologie emorragiche e alle loro manifestazioni. I pazienti possono accedere al Centro di Macerata direttamente mediante appuntamento telefonico, rivolgendosi al numero 0733/2572324 oppure allo 0733/2572331, mentre l’ambulatorio è aperto tutti i giorni, dal lunedì al sabato, dalle ore 8 alle 13.
Il Centro Emofilia di Macerata garantisce la consulenza a tutti i reparti ospedalieri della Regione Marche, mentre il personale medico assicura l’assistenza per le urgenze 24 ore su 24.
ASSOCIAZIONE EMOFILICI delle MARCHE Servizio Trasfusionale - Via Santa Lucia, 2 62100 Macerata
e-mail: aem.marche@gmail.com
